链特异性转录组测序
链特异性转录组测序（strand-specific RNA sequencing）是指在构建测序文库时，利用Illumina高保真Taq酶将mRNA链的方向信息保存到测序文库中。
基因表达谱分析
基因表达谱分析直接对某一物种或特定细胞在某一功能状态下产生的mRNA进行高通量测序，研究基因的表达差异情况。与转录组测序相比，基因表达谱测序要求的读长更短，测序通量更小，仅可用于基因表达差异的研究。
二代测序
环境样品的宏基因组鉴定 微生物基因组测序 病原体检测 人类目标序列重测序 扩增子直接克隆测序（PCR产物） 传染病源快速鉴定 转录组研究 肿瘤基因组和突变
动植物基因组测序（de novo测序 进化分析 基因组图谱）
动植物基因组de novo测序也叫做基因组从头测序，是指不依赖于任何已知基因组序列信息对某个物种的基因组进行测序，然后应用生物信息学手段对测序序列进行拼接和组装，最终获得该物种基因组序列图谱。
全外显子测序
全外显子组测序WES（Whole Exome Sequencing）是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域 DNA 富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。
基因组重测序（Re-sequencing）
使用的Illumina Genome Analyzer平台只需要极少量的样品，便可对数量有限的保存组织、拟胚体、小的模式系统和难以培养的生物进行测序。
外显子组&目标区域测序
外显子&目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。可用于识别和研究复杂疾病如癌症、糖