Small RNA测序
Small RNA 是一类长度18-30nt的非编码RNA，主要包括miRNA、siRNA、piRNA三大类。使用二代测序平台对其进行测序及分析。
基因组目标区域重测序
使用Illumina Genome AnalyzerⅡ对基因组挑选某些特定区域进行测序。节约了测序成本和时间，有助于发现大量个体基因变异、靶向筛选核酸序列等。
外显子组测序（Exome sequencing）
全外显子组（ Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的 1%~2%，包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现。
人全外显子测序
人类基因组中外显子占人类基因组的百分之一点几，外显子测序就是捕获这些区域进行测序，可以获得很好的测序深度，在医学应用中有利于发现致病的基因改变的信息。